Diagnosi genetica pre-impianto, strumento di diagnosi prenatale
494
single,single-post,postid-494,single-format-standard,ajax_fade,page_not_loaded,,qode-theme-ver-9.1,wpb-js-composer js-comp-ver-4.11.1,vc_responsive

DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO

Diagnosi Genetica pre-Impianto

13 Apr DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO

La Diagnosi pre-Impianto rappresenta lo strumento più precoce di diagnosi prenatale permettendo di valutare lo stato di salute di embrioni prodotti in vitro in seguito a stimolazione ormonale della paziente con un’accuratezza diagnostica del 99%.

PGD (Diagnosi Genetica Pre-impianto) 

Selezionare embrioni con assetto genetico/cromosomico normale per effettuare il trasferimento in utero nelle coppie (anche fertili) con rischio di trasmissione alla prole di Anomalie del Singolo Gene (ad es. Fibrosi Cistica, Beta talassemia, Neurofibromatosi, Charcot Marie Tooth)  e Anomalie Strutturali Cromosomiche (traslocazioni bilanciate, reciproche e Robertsoniane)

Consulenza Ginecologica: la coppia prenota presso la nostra Segreteria una prima visita con un ginecologo specialista in Procreazione Assistita (lista di attesa 20 giorni)

Counseling Biologico: il nostro centro offre gratuitamente alla coppia un colloquio informativo con un embriologo Counselor per la spiegazione e condivisione dell’intero percorso

Consulenza Genetica per l’inquadramento della coppia e (nel caso di malattie monogeniche) per il set-up propedeutico alla preparazione delle sonde specifiche per il gene da analizzare (eseguito in service con un tempo di preparazione di c.a 60 giorni)

Terapia ormonale della paziente 

Prelievo Ovocitario ed Inseminazione (tramite ICSI)

Biopsia delle Blastocisti: il prelievo delle cellule del trofoblasto allo stadio di blastocisti (5-6-7 °giornata) è la tecnica d’elezione utilizzata ad oggi a livello internazionale data la maggiore attendibilità dell’analisi molecolare (dovuta ad un più elevato numero di cellule aspirate) e il minore danneggiamento subito dall’embrione allo stato di blastocisti

Congelamento (Vitrificazione) delle blastocisti bioptizzate ed Analisi Molecolare del campione bioptico

Preparazione endometriale della paziente e successivo Scongelamento blastocisti idonee (in base al referto dell’analisi molecolare) e trasferimento in utero

PGS (Screening Genetico Pre-impianto) 

Selezionare embrioni con numero di cromosomi normale per effettuare il trasferimento in utero in coppie con problemi di fertilità correlati a fattori quali:

  • età della paziente (> 36 anni)
  • poli-abortività (> 3 aborti spontanei)
  • ripetuti esiti negativi in cicli di Procreazione Assistita ( >3 trasferimenti di embrioni di buona qualità)
  • fattore maschile severo

ottimizzando così i risultati di gravidanze ottenute ed i tempi per il raggiungimento di queste.  Il percorso diagnostico prevede gli stessi passaggi della PGD ma in tal caso la Consulenza Genetica per l’inquadramento della coppia è richiesta su indicazione del Genetista in caso di cariotipo alterato.

L-esperto-risponde

SCARICA IL FASCICOLO INFORMATIVO >