Le indagini genetiche, a cosa servono
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Indagini Genetiche

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09 Giu Indagini Genetiche

CARIOTIPO

L’indagine citogenetica su sangue periferico ha lo scopo di analizzare i cromosomi di un individuo per escludere la presenza di anomalie cromosomiche numeriche (quali trisomie, monosomie,presenza di marker) e/o strutturali; (traslocazioni, delezioni ed inversioni) che si associano ad una condizione patologica, ad una riduzione della fertilità o ad una maggiore probabilità di generare figli affetti da patologia cromosomica.

Si definisce cariotipo l’assetto cromosomico di un individuo. Una persona con cariotipo normale ha in ogni sua cellula 46 cromosomi. Di questi, una coppia è rappresentata dai cromosomi sessuali: XX nella femmina e XY nel maschio. Un cariotipo normale femminile viene indicato per convenzione 46, XX, un cariotipo normale maschile 46, XY. Le conseguenze di un’anomalia cromosomica possono essere estremamente varie e sono strettamente correlate al tipo di anomalia. Alcune causano specifiche sindromi cromosomiche, altre problemi riproduttivi, altre ancora non hanno alcuna conseguenza sull’individuo. In tutti i casi, esiste il rischio che l’anomalia possa essere trasmessa alla prole.

Quando uno dei due genitori è portatore di un’anomalia, anche bilanciata, questa può infatti essere trasmessa al figlio in forma sbilanciata e causare una patologia anche grave.

FIBROSI CISTICA 

La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria, cronica evolutiva; un bambino ogni 2700 nati circa nasce con questa malattia. E’ causata da alterazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) che è responsabile della produzione di una proteina che funziona come canale e che è normalmente presente sulla membrana delle cellule secretive. Se il gene CFTR è mutato, la proteina canale non funziona portando ai sintomi caratteristici della malattia.

I geni sono sequenze di una struttura complessa chiamata DNA, e vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre e uno dalla madre. In un malato di FC entrambi i geni sono alterati. La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria a trasmissione “autosomica recessiva”: il termine significa che si ha la malattia solo se entrambi i genitori sono portatori sani e trasmettono al figlio la copia alterata del gene. Viceversa un portatore di FC è un individuo sano che possiede un gene difettoso ed un gene normale. I portatori di FC sono circa il 4% della popolazione, cioè una persona ogni 25 è portatrice. Una coppia costituita da due portatori avrà ad ogni gravidanza un rischio del 25% di generare figli malati ed una probabilità del 75% di generare figli sani che possono essere portatori o non portatori.

CROMOSOMA Y

Il corredo cromosomico della nostra specie è costituito da 46 cromosomi, divisi in coppie di cromosomi definiti tra loro omologhi: 22 coppie di cosiddetti autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XY nei maschi e XX nelle femmine), che determinano il sesso dell’individuo.

Il cromosoma Y si caratterizza per la sua apparente scarsità di geni. Il gene più studiato è SRY, localizzato sul braccio corto del cromosoma Y adiacente alla regione pseudoautosomica. SRY codifica una proteina la cui struttura a dita di zinco indica il suo coinvolgimento nella regolazione dell’espressione genica attraverso l’interazione con specifiche sequenze di DNA. In presenza di SRY, gli abbozzi embrionali delle gonadi si sviluppano in tessuto testicolare secernente gli androgeni; la presenza di androgeni determina a sua volta lo sviluppo degli organi genitali maschili esterni. In assenza di SRY si formano invece le ovaie e gli organi. Oltre a SRY, altri geni sono coinvolti nella determinazione sessuale maschile e sono quindi responsabili della spermatogenesi. Essi sono situati sia sul cromosoma X (ad es. SOX3) che sugli autosomi (ad es. SOX9, importante per lo sviluppo della gonade in testicolo). SRY è quindi fondamentale, ma agisce all’interno di una rete di interazioni geniche, costituita da geni che lo controllano (ad es. DAX1, sull’X) e da geni che esso attiva (ad es. il gene codificante l’ormone antimulleriano).